“宝宝一切都健康吗？”这也是所有家长最关心的问题。许多先天性疾病在出生时没有明显表现，但却可能影响孩子一生的成长发育。

新生儿筛查就是在宝宝出生后不久进行的一系列特殊检查，目的是在症状出现前发现那些可能影响孩子成长的先天性疾病，从而实现早发现、早诊断、早治疗。

1、遗传代谢病筛查：隐藏风险的早期发现

遗传代谢病是新生儿筛查的核心内容。这些疾病由于单基因缺陷导致酶或结构蛋白异常，引起代谢紊乱。传统的四种遗传代谢病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。目前新增加的48种串联质谱筛查大大拓展了筛查范围，能够检测更多种类的遗传代谢性疾病。这些疾病在新生儿期往往没有明显症状，但如果不及时干预，会对宝宝的智力和身体发育造成不可逆的损害。

筛查方法简单：在宝宝出生72小时后至7天内，充分哺乳（至少喂奶六次）后，采集几滴足跟血即可完成。

2、听力筛查：语言发展的关键保障

听力筛查是另一项重要内容。所有新生儿都应在出生后3天左右接受初次听力筛查。

为什么听力筛查如此重要？因为孩子出生后如果听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄（3岁以内）缺乏言语和环境声的刺激，会影响他们日后的语言发育。轻度听力损失会导致辨音不清，重度则可能出现听觉言语障碍，甚至导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。

听力筛查采用耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行，客观、快速且无创。

3、筛查流程与注意事项

为了保证筛查结果的准确性，家长需要注意以下几点：

采集时间要合理：应在宝宝出生后72小时后一周内进行，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。提前采血或吃奶不足，都会影响检测结果。

保持宝宝安静：筛查最好在宝宝自然睡眠状态下进行。烦躁、哭闹会影响测试结果。在测试前，可以给宝宝换好干净尿布，避免因不舒适而哭闹。

遵循复查安排：如果初次筛查没通过，请不要过于焦虑，这可能是因为羊水、胎脂等堵塞了耳道。应在出生42天时进行复查。如果复查仍没通过，则需要在出生3个月后进行全面诊断评估。

4、筛查结果与后续步骤

筛查结果一般在采血30天后，家长可通过新筛公众信息平台查询结果。如果结果正常，医疗机构不会另行通知。如有异常，筛查中心会第一时间通知家长并指导下一步检查。

需要注意的是，筛查阳性不等于确诊患病，还需要进一步检查确认。

对于确诊的病例，治疗越早开始，效果越好。例如，先天性甲状腺功能减低症患儿只需及时补充甲状腺激素，苯丙酮尿症宝宝通过特殊饮食控制，都可以正常生长发育。

5、现在，当您抱着怀中柔软的宝宝，看着他安详的睡颜，您可能会想：这么健康可爱的宝宝，真的需要这些筛查吗？

答案是肯定的。正因为您爱您的宝宝，才不应该错过这个早期发现潜在健康问题的机会。

新生儿筛查是您给宝宝的第一份健康礼物，也是您为他未来搭建的第一道坚固的健康防线。这份礼物不会让您失望，因为它承载着您对宝宝最深沉的爱和最美好的祝愿。