地中海贫血:携带并非一定贫血
2025年11月最新发布的公务员录用体检标准对血液系统疾病进行了调整:地中海贫血(地贫基因携带者、静止型、轻型)且血红蛋白高于90g/L归于合格,这一规定使得更多人有了更多的就业机会,也使得地中海贫血得到了大众的关注。
那到底什么是地中海贫血呢?哪些人需要重点关注该疾病呢?
地中海贫血又称海洋性贫血,该名字来源是因为最早该病在地中海周边国家发现的,但它并非只发生在地中海地区,在我国南方(如四川、重庆、广东、广西、福建、湖南等地)也相当常见,且随着人口迁徙呈现向北蔓延趋势。该病是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性疾病,基因缺陷导致珠蛋白合成受损,而珠蛋白又是红细胞中血红蛋白的重要组成成分,血红蛋白降低即我们所谓的贫血。
根据珠蛋白受损的不同,该病主要分为α地贫和β地贫,根据病情严重程度,α地贫又分为静止型、轻型、中间型、重型,β地贫也分为轻型、中间型和重型。
该病典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等,但静止型及轻型并无明显上述表现,无需特殊治疗,而我们周围见到的也基本为这类人群。重型患者主要治疗手段有输血、去铁、切脾、造血干细胞移植等。
该病的诊断较为简单,简单的血常规(各级医疗机构均可检测,约十余元)就会有初步提示,可完善血红蛋白电泳及地贫基因突变筛查进一步明确。
根据地贫基因突变携带率较高以及重型患者治疗效果欠佳等特点,该病重点其实是预防,分为孕前预防及产前预防,孕前夫妻双方只需完善简单的血常规,血常规提示地贫可能的进一步完善地贫基因突变即可明确(数百元),如夫妻双方均为同类型突变者,则需进行优生优育咨询;如孕期检查出夫妻双方均为同类型突变,则需要尽早进行羊水穿刺等产前诊断,评估胎儿患重型地贫风险,避免该类患儿出生。
总之,对于地贫这个疾病无需过于焦虑,大多数人可以与它和平共处,不影响正常生活,但孕育下一代时需进行优生优育咨询,重型患者则需积极规范就医。