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熊猫眼,香肠嘴,可能是患上了这种罕见病

皮肤科陈浩  |  2025/08/12

反复突如其来的熊猫眼、香肠嘴,大部分是过敏所致,但有一小部分可能是非过敏因素引起,是患上了一种罕见的遗传病:遗传性血管性水肿,临床基本不痒,也不合并风团样损害,抗过敏治疗无效,多数患者有家族史,通常在30岁前起病,青春期加重。

遗传性血管性水肿发病原因不明,无论是意外创伤,还是手术相关的创伤,以及情绪压力、各种感染、气温骤降、激素水平变化(月经、怀孕)及多种药物(雌激素类药物、血管紧张素转换酶抑制)等,都有可能诱发水肿的发生。虽然如此,仍有许多发作无法找到明确诱因。

遗传性血管性水肿临床表现主要是反复发作局限性皮肤和/或黏膜下水肿,不合并荨麻疹常见的风团。皮肤水肿是最常见的症状,通常累及面部、四肢、生殖器等组织疏松部位,嘴唇肿胀可出现香肠嘴,影响进食,眼睑肿胀可出现熊猫眼,造成睁眼困难,眼眶疼痛等。肿胀通常在2至5天内消退,与过敏性血管性水肿相比患者基本无瘙痒感,抗过敏治疗及糖皮质激素治疗无效。水肿还可累及胃肠道,出现腹痛、呕吐、腹泻(易误诊为急腹症),累及上呼吸道(咽/喉发作),出现声音嘶哑、喉部梗阻感、呼吸困难等,严重者可导致窒息死亡,需紧急抢救。

遗传性血管性水肿罕见,易被误诊、误治,诊断需要具备典型临床症状如反复发作的无痒性水肿,常规抗过敏治疗无效,排除消化道疾病的反复腹痛等,另外注意询问家族史,结合C1-INH及补体检查,必要时完善基因检测。

遗传性血管性水肿的治疗目标是实现疾病的完全控制和患者生活正常化,艾替班特为急性发作治疗首选药物,拉那利尤单抗为指南推荐长期预防治疗一线药物。长期预防治疗可将发作频率和严重程度降到最低,使患者尽量过上正常生活。如果怀疑患遗传性血管性水肿,建议尽快就医,缓解发作症状,缩短发作时间,减少发作相关并发症与死亡率。